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文章起源：赢享分子诊断公家号（ID：  daangenescb）

近日，东升国际官网基因自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-流式荧光杂交法）（国械注准20243402614）获得国度药品监督治理局宣告的三类医疗器械注册证，正式上市！

该产品基于流式荧光杂交技术，针对干血斑样本基因组DNA中的4个遗传性耳聋基因的17个突变位点进行检测，检测了局用于遗传性耳聋的辅助诊断，可作为通例物理听力筛查的补充，出格是可发现通例物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者。这也是国内第二款获批的可用于遗传性耳聋基因“辅助诊断+筛查”用处的试剂盒，将积极助力遗传性耳聋的精准防治。

60%以上的耳聋与基因缺点有关

耳聋是一衷煺遍高发的听力阻碍性疾病，会对生涯的很多方面产生负面影响。耳聋病因复杂，重要是由遗传成分和非遗传成分引起，其中遗传成分重要是由于个别耳聋基因缺点，导致分歧水平听力降落，致病基因会通过分歧的遗传方式传递给下一代，由遗传成分导致的耳聋约占60%。

目前，已知的耳聋基因有近200种，我国较常见的耳聋致病基因有4种：GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因等。GJB2是导致先性子耳聋的遗传基因，SLC26A4和药物性耳聋基因检测重要针对后天迟发性耳聋。我国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%；其中，GJB2基因是中国人最常见的致聋基因，在耳聋患者中约占21%。

目前还没有根治耳聋的有效伎俩，但是遗传性耳聋可防可控。筑牢耳聋的三级预防系统，从基因水平对耳聋进行病因学诊断，实现早发现、早诊断、早过问、早预警。

耳聋基因热点致病变异筛查

助力早发现、早诊断、早干预

选取高效的伎俩对有关人群进行耳聋基因筛查，对于预防听力残疾的发生有重要意思。固然耳聋有关基因多多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异。通过对这些明确致病的高频基因进行检测，早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其自己及家庭成员的婚育提供正确的遗传征询；结合听力检测，确诊先性子遗传性耳聋患者；早期发现迟发性耳聋患者，赐与有效防治措施延缓听力降落；明确药物性耳聋基因变异携带者，通过领导用药，预防耳聋的发生，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早过问及早预警。

近年来，随着遗传性耳聋基因检测项目在国内医疗保健机构的普遍发展，针对耳聋基因检测也相继推出了一系列的规范性文件，为临床医生及检测专业人员提供专业性领导。